مقدمه عملىترين و در دسترسترين خدمات عملى که ژنتيک مىتواند در پزشکى و جراحى ارائه کند، مشاوره ژنتيک است. مشاوره ژنتيک ممکن است آيندهنگر يا گذشتهنگر باشد. موارد وم مشاوره ژنتيک: در بعضى موارد مىبايست ااماً مشاوره ژنتيک انجام پذيرد که شامل موارد زير مىباشد: ازدواج خويشاوندى در پى سقط جنين يا مردهزائى بالا بودن سن مادر (بالاتر از ۳۵ سال). وجود يک يا چند فرزند مبتلا وجود سابقه بيمارى ژنتيکى در خانواده وجود ناهنجارىهاى کروموزومى در والدين ز .